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Detail word “アルカプトン尿症”

アルカプトン尿症

アルカプトン尿症（Alkaptonuria）とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。正常ならばチロシンの代謝で生じたアルカプトン

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尿毒症

尿毒症（にょうどくしょう）は、腎不全に伴う症状を記述するために使用される用語である。通常は尿中に排泄される尿素その他の廃棄物が、血液中に残存する。初期症状として拒食症と活力の低下を含む。また、遅発性症状として知力減少と昏睡を含むことがある。人工透析の患者の場合、通常糸球体濾過率（腎臓機能の基準）が標準の

ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症（ホモシスチンにょうしょう、（英: homocystinuria）とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される先天性代謝異常症である。必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシス

尿崩症

高張食塩水負荷試験 5%食塩水を0.05ml/kg/分の速度で投与する。中枢性尿崩症ではバソプレッシンの分泌が低下、腎性尿崩症では軽度亢進する。デスモプレシン負荷試験デスモプレシンを負荷し、尿量が減少するか検査する。減少すれば中枢性尿崩症、減少しなければ腎性尿崩症である。 MRI

夜尿症

夜尿症（やにょうしょう）とは、概ね5、6歳を過ぎても継続的に夜尿（睡眠中に無意識に布団に排尿してしまう行為）が認められる状況を指す。夜間遺尿(やかんいにょう)・遺尿症 (いにょうしょう)とも呼ばれる。5、6歳に達していない場合や、継続的でない場合は、寝小便（ねしょうべん）、いわゆるおねしょと呼ぶことが多い。

フェニルケトン尿症

新生児マススクリーニングガラクトース血症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症（楓糖尿症）先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）先天性副腎皮質過形成アミノ酸の代謝分解アルビノチロシン代謝阻害によるメラニン合成異常アスパルテーム　人工甘味料。FDAによりフェニルケトン尿症患者ではリスクがあるかもしれないという見解が出されている。

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。

トリメチルアミン尿症

^ a b 体臭を語ろう！トリメチルアミン尿症（魚臭症）～魚の腐ったような口臭・体臭の正体 ^ X51.org 体が"腐った魚"の臭いにー魚臭症候群とは2013年8月11日閲覧。魚臭症候群，魚臭症，トリメチルアミン尿症，Trimethylaminuriaの日本におけるホームページ

オロト酸尿症

オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる。また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これ

精子尿症

(1993): 384-387. ^ Beatrice, Laura, et al. "Comparison of urine protein-to-creatinine ratio in urine samples collected by cystocentesis versus free catch in

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