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Detail word “レット症候群”

レット症候群

ICD-10におけるレット症候群（レットしょうこうぐん）（英: Rett syndrome、略称:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。

Words related

症候群

症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。

ミリッツィ症候群

型患者に適している。タイプII～IVの場合、主胆管の損傷を避けるために、局所胆嚢摘術を行うことができる。胆嚢摘出術や腸管の口と口を吻合が必要になる場合がある。 Roux-en-Y肝空腸吻合術は、いくつかの研究で良好な結果を示している。ミリッツィ症候群（Mirizzi's syndrome）は、胆石患者の約

ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(

キライディティ症候群

病気 > 症候群 > キライディティ症候群キライディティ症候群（キライディティしょうこうぐん、英: Chilaiditi syndrome）とは、肝臓と右横隔膜間に消化管（多くは結腸）が陥入した状態のこと。キライジチ症候群、肝横隔膜間結腸嵌入症、結腸横隔膜症候群[要出典]とも呼ばれる。

シーハン症候群

シーハン症候群（シーハンしょうこうぐん、英: Sheehan syndrome）は、出産、分娩に伴う大量出血による下垂体の機能低下が特徴的な疾患である。分娩後下垂体機能低下症やSimmond's diseaseとも称される。分娩による大量出血によって主に下垂体前葉が虚血性壊死を生じることで引き起こされる。

レミエール症候群

歯周病関連菌 Bacteroides melaninogenicus 腸内細菌 Hafnia alvei 他に Peptostreptococcus microsなども。初期症状は、38℃程度の発熱や風邪症候群(感冒)類似の咽頭痛、あるいはインフルエンザと類似する。膿性喀痰や胸

バーター症候群

を来たすもの。原因遺伝子は15q上のSLC12A1。 II型 - TALの上皮細胞内から尿細管腔へK+を戻すチャンネル（ROMK）の機能異常により、TALおよび皮質集合管（CCD）に障害を来たすもの。原因遺伝子は11q24上のKCNJ1。 III型 - TALの上皮細胞内から血管側へCl-を戻す

ソトス症候群

通らの研究グループによって、5番染色体の長腕の5p35領域の2-q35.3に位置する核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質1（NSD1）遺伝子のハプロ不全が原因と特定され、2002年4月の米科学誌「ネイチャージェネティクス」に掲載された。NSD1遺伝子は8088bpの蛋白翻訳領域を持ち、少なくと

クッシング症候群