IgA欠損症

アイジーエイけっそんしょう

IgA Deficiency

IgG欠損症

アイジージーけっそんしょう

IgG Deficien-cy

マルチプルカルボキシラーゼ欠損症

マルチプルカルボキシラーゼけっそんしょう

Multiple Carboxylase Deficiency

ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症

ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼけっそんしょう

Dihydropyrimidine Dehydroge-nase Deficiency

ビオチニダーゼ欠損症

ビオチニダーゼけっそんしょう

biotinidase deficiency

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼけっそんしょー

ornithine carbamoyl transferase deficiency disease

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼけっそんしょう

Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency

プロリダーゼ欠損症

プロリダーゼけっそんしょう

Prolidase Deficiency

アンチトロンビン

アンチトロンビン

antithrombin (at)

脳梁欠損症

のうりょうけっそんしょう

agenesis of corpus callosum

プロテインC欠損症

プロテインCけっそんしょー

Protein C Deficiency

プロテインS欠損症

プロテインSけっそんしょー

Protein S Deficiency

欠損

けっそん

deficit, shortage, loss, damage

グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

グルコースりんさんデヒドロゲナーゼけっそんしょう

glucose phosphate dehydrogenase deficiency

メバロン酸キナーゼ欠損症

メバロンさんキナーゼけっそんしょう

Mevalonate Kinase Deficiency

シトクロムcオキシダーゼ欠損症

シトクロムシーオキシダーゼけっそんしょう

cytochrome c oxidase deficiency

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

ピルビンさんカルボキシラーゼけっそんしょー

Pyruvate Carboxylase deficiency disease

アルファ1-アンチトリプシン欠損症

アルファ1-アンチトリプシンけっそんしょー

alpha 1 antitrypsin deficiency

スルファターゼ複合欠損症

スルファターゼふくごうけっそんしょう

multiple sulfatase deficiency disease